Block zu genetischen Erkrankungen
29.05.2026
11:30 – 13:30
ID: F033003
de
Inhalte / Beschreibung
Der Humangenetik kommt mittlerweile eine zentrale Bedeutung bei erblichen Netzhaut- und anderen Augenerkrankungen zu. Die genetisch-diagnostischen Techniken haben sich in den vergangenen 20 Jahren rasant weiterentwickelt. Heute kann bei der Mehrzahl der Patienten mit einer solchen Erkrankung durch eine molekulargenetische Testung eine genetische Diagnose gestellt werden. Veranschaulicht wird dies im Vortrag durch die größte Gruppe solcher Erkrankungen, die erblichen Netzhauterkrankungen (inherited retinal diseases, IRD). Es wird besonders eingegangen auf
– Vererbung und Wiederholungsrisiken
– Optionen bei bisher trotz genetischer Testung ungelösten Fällen
– Bedeutung für Therapie und Prophylaxe
– praktisches Vorgehen hinsichtlich genetischer Beratung und Testung (Einverständniserklärungen, Überweisungsscheine etc.)
– Syndrome: Diagnose, Ausschluß
Referenten
Prof. Dr. Hanno J. Bolz, Prof. Dr. Sandra Liakopoulos, Dr. Maximilian GerhardtBioscientia Institut für Medizinische Diagnostik, Ingelheim | Augenklinik des Universitätsklinikums Frankfurt | Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität, München
Aufzeichnung
Die SightCity ist für dieses Jahr beendet. Hier finden Sie nun in verschiedenen Formaten die Mitschnitte der Vorträge.
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Transkript:
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